先天性無陰道患者的外生殖器大多數(shù)正常。但是由于胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)某些反常分化，在陰道口處只能見到在胚胎發(fā)育過程中尿生殖竇所演化的一個(gè)很淺的陷窩，或深約2厘米的短淺的陰道下段，有時(shí)還可見處女膜。這些婦女在婚后無法進(jìn)行性生活。

　　約有1/10病人可有部分子宮體發(fā)育，且有功能性子宮內(nèi)膜，青春期后由于經(jīng)血潴留，出現(xiàn)周期性腹痛，無月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現(xiàn)。

　　先天性無陰道的診斷依據(jù)：

　　1.青春前期常被忽視。若仔細(xì)檢查，有或無處女膜，處女膜口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。

　　2.伴或不伴子宮發(fā)育異常。若子宮發(fā)育異常、青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮幼小或畸形，若子宮發(fā)育正常，是出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。

　　3.性生活障礙。

　　4.伴卵巢發(fā)育不全者，第二性征發(fā)育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。